" ΏΘΗΣΗ "

" ΏΘΗΣΗ "

ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ Χ ΣΥΝΔΡΟΜΟ - FRAGILE X SYNDROME

ΕΥΘΡΑΥΣΤΟ Χ  ΣΥΝΔΡΟΜΟ - FRAGILE X SYNDROME
Το σύνδρομο του εύθραυστου χ  προσδιορίστηκε το  1969 και μέχρι το 1980 δεν είχαν αναφερθεί πολλές περιπτώσεις ατόμων με τη διάγνωση.  Συγκεκριμένα στην αρχή  του προσδιορισμού του ήταν ευρέως το πιο γνωστό που σχετιζόταν με τη νοητική υστέρηση που εμφάνιζε. Το 1980 η εικόνα και τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου αναγνωρίστηκαν και ταξινομήθηκαν καλύτερα ,  μετά από μελέτες και ερευνητικά δεδομένα που συλλέχθηκαν.  Η αρχική εικόνα της νοητικής υστέρησης  επεκτάθηκε και αναγνωρίστηκαν και άλλες δυσκολίες, όπως μαθησιακές, γλωσσική και επικοινωνιακή καθυστέρηση, συναισθηματικές και δυσκολίες συμπεριφοράς.
Λεπτομερέστερα σχετικά με την κλινική εικόνα του συνδρόμου παρατηρούνται ασυνήθιστες κινήσεις χεριών όπως στριψίματα η δαγκώματα  ευερεθιστότητα  λόγο απτικής αμυντικότητας, γενική υποτονία, υπερτονία στις αρθρώσεις των δακτύλων. Συνηθέστερα οι φυσικοθεραπευτές ή οι εργοθεραπευτές αναλαμβάνουν την αξιολόγηση των παιδιών αυτών πολλές φορές χωρίς να έχουν λάβει ακόμα τη διάγνωση, κατά κύριο λόγο εξαιτίας των προαναφερόμενων δυσκολιών.    
ΚΕΝΤΡΟ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ Κλινικά σύνδρομα 01


ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΑΣ
Στην πρώιμη ηλικία έχουν δυσκολίες στην βλεμματική επαφή και συχνά απτική αμυντικότητα. Παράλληλα παρατηρείται μικρής διάρκειας προσοχή με εικόνα διάσπασης  και παρορμητικότητας, ενώ η συμπεριφορά τους εμφανίζει και εικόνα υπερκινητικότητας στην πλειοψηφία κυρίως των αγοριών.
Υπάρχει καθυστέρηση στο λόγο κατά το χρονικό σημείο των 2.5- 3 ετών. Διακρίνονται από στερεοτυπικά – εμμονικά  στοιχεία και στο λόγο τους. Συγκεκριμένα μπορεί να επαναλαμβάνουν την ίδια λέξη ή την ίδια ερώτηση πολλές φορές, ακόμα και όταν πιθανά η ερώτηση αυτή έχει κατάλληλα απαντηθεί.
Έχουν δυσκολίες στην μεταφορά από την μία δραστηριότητα στην άλλη. Συχνά επηρεάζονται από τα περιβαλλοντικά ερεθίσματα (οπτικά ,ακουστικά) και οδηγούνται σε ‘’ψυχική καταβολή’’ με συμπεριφορές που ερμηνεύονται ως δύσκολες ή περίεργες . Αντιδράσεις  fff  λαμβάνουν χώρα  όταν δεν μπορούν να ρυθμίσουν την διέγερση τους  εξαιτίας των περιβαλλοντικών ερεθισμάτων που τα κατακλύζουν .

FRAGILE X KAΙ ΑΥΤΙΣΜΟΣ
Εξαιτίας των στερεοτυπικών συμπεριφορών στην κίνηση,  κούνημα χεριών, δάγκωμα χεριών ή στο λόγο επανάληψη λέξεων ή ερωτήσεων, απτικής αμυντικότητας , έχουν γίνει αρκετές έρευνες σχετικά με τη σχέση του συνδρόμου και  του αυτισμού.
Πολλά από τα άτομα του συνδρόμου έχουν αρκετά αυτιστικά χαρακτηριστικά, όπως φτωχή βλεμματική επαφή, εμμονές, στερεοτυπίες. Παρόλα αυτά τα άτομα με το σύνδρομο δείχνουν ενδιαφέρον  για την επικοινωνία και την κοινωνικότητα.
Οι δυσκολίες των ατόμων σε αρκετές δεξιότητες  μπορεί να μπερδέψει την εικόνα τους και να δείχνει πως συγκλίνει  αρκετά σε  αυτιστικές συμπεριφορές .Τα προαναφερόμενα δεν αποκλείουν όμως και μια πιθανή συν νοσηρότητα. Περίπου το 15% των αγοριών με σύνδρομο fragile x παρουσιάζουν εικόνα του αυτιστικού συνδρόμου με όλα σχεδόν τα χαρακτηριστικά του.

ΓΝΩΣΤΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Τα άτομα με το σύνδρομο παρουσιάζουν μια  μοναδική και ενδιαφέρουσα  σειρά γνωστικών  και συμπεριφοριστικών χαρακτηριστικών , όπως είναι το χιούμορ τους. Οι συμπεριφορές  που προσδιορίζουν το σύνδρομο  βασίζονται στην νευροφυσιολογία του, η οποία εν τέλει επηρεάζει  τα γνωστικά χαρακτηριστικά του ατόμου, ενώ ο τρόπος που γνωστικά  αντιλαμβάνεται  τον κόσμο το ίδιο  επηρεάζει και την συμπεριφορά του. Σε αξιολογήσεις  των  τεστ νοημοσύνης  βρέθηκαν άτομα που άνηκαν σε μια μεγάλη κλίμακα που χαρακτηρίζεται τόσο από μέτρια μέση ή  και χαμηλή  νοητική ικανότητα . 
Δυσκολίες όσον αφορά τις γνωστικές δεξιότητες  στα άτομα του συνδρόμου συναντάμε  και στην μνήμη ,βραχύχρονη, μακρόχρονη και μνήμη εργασίας . Η ικανότητα τους να αποθηκεύουν και να ανακαλούν πληροφορίες  είναι περιορισμένη. Υπάρχουν βέβαια και περιπτώσεις ατόμων που μπορούν να αποθηκεύουν και να ανακαλούν πληροφορίες που αφορούν όμως συγκεκριμένα πεδία ή  καταστάσεις και δεν περιγράφεται ως μία γενικευμένη δεξιότητα.
Ανάλογη εικόνα εμφανίζεται και σε δεξιότητες , δραστηριότητες που απαιτούν μια διαδοχή  και συνέχεια προκειμένου βήμα βήμα να ολοκληρωθούν .Τέτοιου είδους δεξιότητες είναι ιδιαίτερα χρήσιμες σε σχολικά και ακαδημαϊκά πλαίσια. Επί παραδείγματι δυσκολίες σε προμαθηματικές ή μαθηματικές δεξιότητες  που είναι κατεξοχήν  δεξιότητες που προϋποθέτουν καλή αντίληψη και αυξημένη αλληλουχία ,διαδοχή  (sequencing).
Παιδιά με το σύνδρομο εμφανίζουν δυσκολίες και στο τρόπο που προσδιορίζουν τον εαυτό τους σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους και το περιβάλλον. Αυτού  του είδους οι δυσκολίες  ίσως και να ερμηνεύουν την αδυναμία τους να μεταβούν από δραστηριότητα σε δραστηριότητα και να δεχθούν εύκολα αλλαγές στο περιβάλλον τους . Μία σημαντική διαταραχή που λειτουργεί ανασταλτικά στην  αποδοχή των αλλαγών του περιβάλλοντος είναι η περιορισμένη ικανότητα τους  σε  νέο πλάνο, σε νέα ιδέα ή νέο σενάριο που θα δώσει λύση στο διαφορετικό που μπορεί να έχει συμβεί.
Ο συνδυασμός των προαναφερόμενων γνωστικών δυσκολιών καθώς επίσης και άλλων που δεν αναφέρονται  στο παρών κείμενο δημιουργεί μια κατάσταση αυξημένου άγχους για το παιδιά με FRAGILE X σύνδρομο. Η κατάσταση αυτή επιτείνει τις δυσκολίες συμπεριφοράς που έχουν και τις διογκώνει σε μεγάλο βαθμό.
Σε επίπεδο οργάνωσης που απαιτείται καλή μνήμη και καλή αλληλουχία υπάρχουν σαφής  ελλείψεις .Το ίδιο συμβαίνει και σε  επίπεδο αντιγραφικών δεξιοτήτων γεγονός που έχει άμεση επίπτωση και σε κοινωνικές δεξιότητες. Η εικόνα των κοινωνικών δεξιοτήτων δεν διαμορφώνεται μόνο από την αδυναμία των ατόμων στις αντιγραφικές δεξιότητες ,αλλά και από ένα σύνολό άλλων ελλειμμάτων , όπως η γλωσσικές ή επικοινωνιακές   (λεκτικές ή μη λεκτικές ).
ΚΕΝΤΡΟ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ Κλινικά σύνδρομα 02

ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΚΑΙ ΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Η διάγνωση του ατόμου με σύνδρομο FRAGILE X  συνοδεύεται με  καθυστέρηση σε αδρές και λεπτές  κινητικές δεξιότητες, σε δυσλειτουργία της  επεξεργασίας των περιβαλλοντικών ερεθισμάτων  από το κεντρικό σύστημα επεξεργασίας  του νευρικού συστήματος. Δυσκολίες στην προσοχή, στην οργάνωση, στη συμπεριφορά έχουν άμεση σχέση με την διαδικασία της αισθητηριακής ολοκλήρωσης .Παιδιά με το σύνδρομο συχνά παρουσιάζουν συμπεριφοριστικές η προσαρμοστικές αντιδράσεις  που ερμηνεύονται από μία κακή επεξεργασία  εισερχομένων ερεθισμάτων
Η υποτονία που υπάρχει στα παιδιά του συνδρόμου επηρεάζει την ισορροπία τους, την ευθυγράμμιση του κορμού, με συχνά  προβλήματα σκολίωσης, και την σταθερότητα των αρθρώσεων . Παράλληλα η υποτονία τους μας δίνει και εν μέρη ερμηνεία στην καθυστέρηση κατάκτησης των αναπτυξιακών οροσήμων κίνησης  κατά την νηπιακή και μετέπειτα παιδική ηλικία.
Άμεση συνέπεια της υποτονίας, της έλλειψης δύναμης και σταθερότητας στις αρθρώσεις  είναι και η καθυστέρηση στην κατάκτηση οροσήμων ανάπτυξης που σχετίζονται με λεπτή κινητικότητα όπως η χρήση και συνεργασία των δύο χεριών σε στοχοκατευθυνόμενη κίνηση. Επιβαρυντικός παράγοντας στην ανάπτυξη δεξιοτήτων λεπτής κίνησης είναι  και η απτική αμυντικότητα που χαρακτηρίζει το σύνδρομο. Συγκεκριμένα παιδιά που δεν μπορούν να ρυθμίσουν της αίσθηση της λαβής ενός μολυβιού δεν θα έχουν ένα ποιοτικό αποτέλεσμα  σε προγραφικές –γραφικές  δραστηριότητες. Ταυτόχρονα υπάρχει σχέση αιτίου αποτελέσματος και σε περιπτώσεις παιδιών που έχουν συναισθηματικές δυσκολίες, υπερκινητικότητας και προσοχής. Η απτική αμυντικότητα σε αντικείμενα και καταστάσεις που δεν αποτελούν κίνδυνο για το άτομο είναι χαρακτηριστικό της δυσλειτουργίας του απτικού συστήματος. Παράλληλα δυσλειτουργίες του απτικού συστήματος παρατηρούνται και στη δεύτερη λειτουργία του που είναι η φτωχή απτική διάκριση. Η ικανότητα δηλαδή του ατόμου να αντιλαμβάνεται, αισθάνεται και να διακρίνει  ποιοτικά και ποσοστικά  τι αγγίζει ή τι το αγγίζει.
Γενικευμένες δυσλειτουργίες  εμφανίζονται και στα υπόλοιπα αισθητηριακά συστήματα, ιδιοδεκτικό, αιθουσαίο, ακουστικό. Προβλήματα ισσοροπιστικά, στάσης σώματος, κίνησης στο χώρο, στατικού ελέχγου, βαρυτικής ανασφάλειας, κιναισθησίας, ακουστικής ευαισθησίας (π.χ. κλείσιμο αυτιών σε πολύβουα περιβάλλοντα, συχνές ωτίτιδες) είναι χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Η ύπαρξη, η συχνότητα και η σοβαρότητα εμφάνισης τους ποικίλει ανάλογα το άτομο.

ΓΛΩΣΣΙΚΑ ΚΑΙ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Όσον αφορά τις γλωσσικές και επικοινωνιακές  των ατόμων με σύνδρομο FRAGILE Χ παρατηρούμε συχνά ηχολαλία,  ιδιαίτερα στην παιδική ηλικία που με την πάροδο των ετών μειώνεται. Κακές επικοινωνιακές δεξιότητες , αδυναμία να παραμείνουν στο θέμα συζήτησης, αδυναμία εναλλαγής σειράς  ομιλίας, διαταραχή στη βλεμματική επαφή, αδυναμία στη στάση σώματος ή σε χειρονομίες  ως μέσο εξωλεκτικής επικοινωνίας . Συγχρόνως έχουμε αργή ανάπτυξη  και λανθασμένη  χρήση συντακτικών και γραμματικών κανόνων. Υπάρχει εναλλαγή μεταξύ ενός γρήγορου και συχνά ακατάληπτου και ενός αργού λόγου που συχνά διακόπτεται χωρίς να υπάρχει μια αναμενόμενη τυπική ροή. Σε επίπεδο προσωδίας  οι δεξιότητες των ατόμων υστερούν. Υπάρχει αντικειμενική δυσκολία να μπορέσουν  μέσω της δεξιότητας της  προσωδίας  να αποδώσουν  ένα καθαρό μήνυμα στον ακροατή όλων αυτών που θα βοηθούσαν ώστε να γίνουν  κατανοητοί  κατά την ομιλία τους.
ΚΕΝΤΡΟ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ Κλινικά σύνδρομα 03

ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ
Η ολιστική προσέγγιση των ατόμων με το σύνδρομο απαιτεί  ένα σύνολο θεραπευτών  και μια πολυπαραγοντική παρέμβαση.  Στις περισσότερες των περιπτώσεων ειδικός παιδαγωγός, εργοθεραπευτής , λογοθεραπευτής, αναπτυξιολόγος ,παιδοψυχίατρος αποτελούν την ομάδα των ειδικών που ασχολούνται και προσεγγίσουν τις δυσκολίες του ατόμου και το ίδιο το άτομο.
Κρίνεται αναγκαίο για αρκετές περιπτώσεις ατόμων  που ανήκουν στο σύνδρομο και η χορήγηση φαρμάκων για την αντιμετώπιση των δυσκολιών τους . Συγκεκριμένες δυσκολίες όπως η διάσπαση προσοχής , υπερκινητικότητα , ευερεθιστότητα στη συμπεριφορά τους που συχνά συνοδεύεται από εκρήξεις , επιθετικότητα και άλλες θα πρέπει να αξιολογηθούν και αν κριθεί αναγκαίο  να χορηγηθεί κάποιο σχήμα φαρμάκων.
Απαραίτητη βέβαια είναι η στήριξη του ατόμου να είναι ολιστική . Θα πρέπει δηλαδή να υπάρχει μία θεραπευτική ομάδα και  ένα οργανωμένο  πλαίσιο τόσο για το παιδί  όσο  και για  την οικογένεια με στόχο να
ξεπεραστούν οι δυσκολίες που θα προκύψουν κατά την ανάπτυξη του παιδιού.